구순구개열은 머리뼈와 얼굴에 나타나는 선천성 질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 국내 신생아의 약 650~1,000명 가운데 1명꼴로 발생하고 있다. 이는 얼굴이 만들어지는 임신 4~7주 사이에 입술(구순)과 입천장(구개)을 만드는 조직이 적절히 붙지 못하거나 혹은 붙었다고 하더라도 유지되지 않고 떨어져 발생하는 질환이다.

그렇다면 구순구개열은 도대체 왜 발생하는 걸까? 유전적인 요인, 어머니의 나이, 영양 부족, 약물, 바이러스 감염, 저산소증 등 다양한 이유로 발생한다고 보고되고 있지만, 아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 하지만 최근 인간의 유전자 지도가 완성되었고, 이에 관한 분석 연구가 활발하게 이루어지고 있어, 구순구개열의 원인과 치료에도 획기적인 발전이 있을 것으로 생각된다.

출생 즉시 발견되는 구순구개열은 입술, 잇몸, 입천장이 좌, 우 한쪽이나 양쪽으로 갈라져 있으며 갈라진 부위 때문에 모유나 분유를 삼킬 수 없는 경우가 대부분이다. 따라서 출생 후 3개월 이내에 갈라진 입술 부위에 봉합 수술을 하게 되는데, 수술하게 되면 약간의 흉터가 남을 수 있다.

신생아의 경우 수유가 잘 이루어져서 수술을 받을 수 있을 만큼 영양 상태를 좋게 하는 것이 매우 중요하다. 현재 구순구개열의 치료는 모든 병원에서 이루어지고 있지 않다. 이는 소아청소년과, 성형외과 등의 협진이 가능한 병원에서 진료할 수 있기 때문이다.

구순구개열은 한 번의 수술로 치료가 끝나는 것은 아니지만, 적절한 치료를 통해 완치될 수 있다. 이를 위해서는 갈라진 입술이나 입천장 부위를 수술이 필요한 시기에 봉합하는 것이 매우 중요하다. 다만 수술 후 수술 부위의 흔적이 남을 수 있고 한 번의 수술로 치료가 끝나는 것이 아니기 때문에 장기적으로 치료가 이루어져야 하는 어려움이 있다. 최근 의료기술의 발달로 봉합 부위의 흔적이 많이 남지 않고 회복되는 경우가 많으며, 2019년부터는 국민건강보험의 적용 대상으로 포함되어 구순구개열 환자들의 치료비 부담도 현저히 줄어들게 되었다.

구순구개열은 발생빈도가 현저히 줄어들고 있고, 치료기술의 발달로 외형상이나 기능상으로 문제없이 치료되는 질환이다. 하지만 아직 구순구개열이라는 병명조차 모르거나, 이를 질환이 아닌 장애로 보는 시각 때문에 환아나 부모가 받는 심리적인 상처가 큰 경우가 있다. 국민건강보험공단 일산병원 치과 이지연 교수는 “구순구개열로 진단받은 아이를 출생한 부모의 경우 심리적인 부담을 갖게 될 수 있으므로 치료가 가능한 질환임을 교육받고 조기 상담을 통한 심리적 안정이 필요하다”라며, “때에 따라 발음이나 언어 치료, 이비인후과 진료나 심리 치료가 필요한 경우가 있으므로 환아의 부모들은 치료 시기를 놓치지 않도록 주의해야 한다”라고 당부했다.